СИНДРОМ СИМОНАРА, ЭТИОГОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, ТЕЧЕНИЕ СИНДРОМА, ДИАГНОСТИКА, ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Скачать полный текст статьи

УДК 618.346-007.274

Богданова А.М., кандидат медицинских наук, ассистент

Ассистент кафедры «Оперативная хирургия и топографическая анатомия»

Уральский государственный медицинский университет

Россия, г. Екатеринбург

Троцкая И.А.

студент

3 курс, педиатрический факультет

Уральский государственный медицинский университет

Россия, г. Екатеринбург

Данная статья посвящена проблеме развития аномалий у плода, вызванных фиброзными тяжами - синдрому амниотических перетяжек, или синдрому Симонара. В  работе будут рассмотрены варианты возможных этиологических процессов, стадии патогенеза и степень негативного влияния синдрома Симонара на течение беременности и здоровье ребенка, его диагностика, возможные клинические проявления и последующее лечение. Авторы данной работы рассматривают классификацию фиброзных тяжей, анализируют степень негативного влияния данного порока на плод, а также варианты течения беременности и виды исходов родового процесса у матери, рассматривают методы инвазивной и неинвазивной диагностик, а также внутриутробную и постнатальную терапию данной патологии. В результате исследования авторы приходят к выводу, что синдром амниотических перетяжек недостаточно изучен в наше время, его этиологические факторы представляют собой предположения, его проявления могут давать начало различным по степени тяжести патологиям плода.

Ключевые слова: амниотические перетяжки; врожденные пороки; плод; синдром Симонара; новорожденные. 

This article is devoted to the problem of the development of fetal abnormalities caused by fibrous cords - amniotic constriction syndrome, or Simonard syndrome. The paper will consider options for possible etiological processes, the stages of pathogenesis and the degree of negative impact of Simonard syndrome on the course of pregnancy and the health of the child, its diagnosis, possible clinical manifestations and subsequent treatment. The authors of this work consider the classification of fibrous cords, analyze the degree of negative effect of this defect on the fetus, as well as variants of pregnancy and types of outcomes of the birth process in the mother, consider methods of invasive and non-invasive diagnostics, as well as intrauterine and postnatal therapy of this pathology. As a result of the study, the authors conclude that the amniotic constriction syndrome is insufficiently studied in our time, its etiological factors are assumptions, its manifestations can give rise to pathologies of varying severity.

Keywords: amniotic constrictions; congenital malformations; fetus; Simonard syndrome; newborns.

Введение. По данным всемирной организации здравоохранения на 27 февраля 2023 года примерно у 1 из 33 новорожденных детей наблюдаются различные пороки развития, то есть ежегодно около 3,2 миллиона детей имеют какие-либо формы инвалидности, обусловленные аномалиями развития. Примерно в 1,5% случаев внутренние пороки возникают в периоде внутриутробного развития из-за экзогенных и эндогенных факторов. Один из таких аномалий развития - Синдром амниотических перетяжек. Частота выявленного синдрома Симонара - примерно 1,1 % всех пороков развития [1]. Причины появления амниотических сращений, их влияние на развитие плода и формирование у него врожденных пороков, исходы родов у женщин, столкнувшимся с таким синдромом, возможность лечения данного порока новорожденных обсуждаются в данной работе. 

Синдром амниотических перетяжек (синдром Симонара, амниотические сращения, тяжи, адамов комплекс, амниохорионические фиброзные тяжи, врожденные кольцевые перетяжки, врожденный констриктивный синдром) – это синдром мультифакториального происхождения, аномалия развития амниона, обладающая клинической гетерогенностью, при которой в амниотической полости формируются тканевый тяжи (волокнистые нити). Амниотические перетяжки (дупликатура амниотической оболочки) проходят через полость амниона и могут связывать отдельные участи плаценты, пуповины и тела плода [2] [3]. В большинстве случаев они не наносят вреда плоду и не препятствуют нормальным родам, но иногда амниохорионические фиброзные тяжи могут опутывать, связывать и сдавливать пуповину или плод, при этом образуются складки-втяжения (борозды) на конечностях, что может привести к их ампутации [4]. 

Актуальность: частота распространенности заболевания составляет 7,7 на 10 000 новорожденных, но может достигать 178 на 10 000, если учитывать самопроизвольные выкидыши (соотношение по половому признаку 1:1) [3]. Отрицательные проявления последствий встречаются у лиц обоих полов. Распространение синдрома Симонара с поражением конечностей колеблется от 1 на 1200 до 1 на 15000 новорожденных. Среди абортивного материала частота амниотических сращений – 178 на 10000 [1]. Несмотря на то, что синдром амниотических перетяжек относится к редко встречающимся, ежегодно появляются случаи антенатальной гибели плода в диагнозе, с указанным внутренним пороком. Синдром Симонара был открыт еще 4 века назад, но до сих пор не найдены точные этиологические факторы его появления, не разработаны эффективные способы профилактики и внутриутробного лечения в современной медицине.

Этиология возникновения

Причины, из-за которых развивается синдром амниотических перетяжек в настоящее время мало изучены. Однако существуют теории возникновения данного порока. Предполагается, что синдром Симонара развивается за счет экзогенных и эндогенных факторов: внутриматочная инфекция (амнионит, эндометрит), экстрагенитальная патология, разрывы амниона, курение, которое влечет за собой повреждение сосудов, питающих плод, нарушение целостности плодного пузыря, маловодие [16]. 

Согласно некоторым литературным исследованиям, синдром амниотиче­ских тяжей связан с повреждением и разрывом плодных оболочек в I триместре, и это вызывает опутывание частей плода или пупови­ны мезенхимальными тяжами, которые образуются в ответ на альтерацию [5,17]. Некоторые авторы указывают на наследственный характер данного заболевания [4]. 

Считается, что одними из предрасполагающих факторов являются травмы и инфекции половых органов, которые повлекли за собой воспаление. Напомним, что амнион состоит из эпителиальных клеток (кубических или плазматических), а также плотной волокнистой соединительной ткани, состоящей из фибробластов, миофибробластов и тонких коллагеновых волокон. Количество миофибробластов увеличивается в случае воспаления, повреждения, разрыва амниотической оболочки. Они преобразуются из фибробластов при действии механического напряжения. Эти клетки позволяют тканям частично возвращать свойства, нарушенные при раневом процессе, участвуют в формировании рубцов в качестве компонентов «стягивающих» концы разрыва или иного повреждения. Для фибробластов характерна способность к пролиферации, что определяет физиологическое и репаративное состояние соединительной ткани. При длительной альтерации амниотической оболочки, активированные Т-хелперы продуцируют ИЛ-17, ИЛ-1а и другие цитокины, основными клетками-мишенями которых являются эпителиоциты, эндотелиоциты, фибробласты и, как следствие, - миофибробласты, происходит стимуляция этих клеток. Характерные черты для активированных фибробластов: высокая активность синтеза компонентов внеклеточного матрикса, преобладание коллагена III типа (содержится в стенках матки, амнионе) отсутствие органоспецифичности во вновь образуемой основе в области дефекта [6]. В результате длительного воспаления может произойти гиперактивация данных клеток: как итог - образование амниотических дупликатур, вследствие сокращения площади дефекта, благодаря активированным миофибробластам, и усиленному синтезу межклеточного вещества фибробластами, разрастание фиброзной ткани в полости амниона [30]. 

Патологическое действие синдрома Симонара на плод. Классификация

Амниохорионические фиброзные тяжи характеризуются высокой клинической гетерогенностью: приводят к разнообразным аномалиям развития плода. Полиморфизм клинической картины связан с разнообразием видов амниотических перетяжек. Существует следующая классификация фиброзных сращений, предложенная В.С. Прокоповичем (1970) [8]:

Наиболее часто амниотические перетяжки влияют на развитие конечностей – в 80 % случаев происходит их деформация [5]. Часто происходит опутывание пальцев рук (2,3,4 палец), реже – ног (1 палец стопы), дистальные отдела предплечья, голени, бедра. Степень негативного влияния в этом случае зависит от уровня расположения тяжей и силы сдавления. В легких случаях (поверхностные перетяжки) изменяется внешний вид конечности, что не приводит к функциональным патологиям [31]. Однако, если степень сдавления тяжами достаточно высокая, то дистальнее перетяжки наблюдается компрессионная венозная гиперемия, лимфостаз, компрессионная гипоксия, вследствие чего происходит увеличение проницаемости капилляров и как следствие – отек подкожно-жировой клетчатки [24]. Компрессия периферических нервов вызывает трофоневротические нарушения в мышцах конечности, развивается паралич по периферическому типу, атрофия тканей. Сдавление магистральных артерий ведет к ишемии и некрозам вследствие кислородного голодания клеток [12]. Если сдавление конечности было сверхсильным, оно может повлечь за собой полную ампутацию пальцев или конечности. Ампутированные части находятся в амниотической жидкости, что в случае присоединения инфекции может вызвать антенатальную гибель плода. Помимо ампутаций, могут развиться следующие скелетные деформации: синдактилия, дефекты ногтей или полное их отсутствие, псевдоартрозы, установка стоп в варусном или вальгусном положении [1,27]. 

Помимо степени сдавления и расположения перетяжек влияет момент образования данных тяжей. В случае образования на ранних сроках беременности, протекание данного синдрома будет тяжелее: могут произойти повреждения не только конечностей, но и лицевого отдела черепа – незаращение верхней губы и неба, косоглазие, птоз, анофтальмия, микрофтальмия [26,31]. Особенно опасно появление перетяжек на 5-10 неделях развития. Это связано с развитием мозгового и лицевого отделов черепа, конечностей (на 7-8-й неделе развития прорисовываются черты лица: появляются глаза, веки, формируются ушные раковины, в конечностях сформированы все отделы). Хейлосхизис и птоз, в случае появления тяжей, могут сформироваться, начиная с 7-й недели развития, расщелина неба – с 9-й недели [25].

Помимо повреждения самого плода, фиброзные перетяжки могут привести к компрессии пуповины, сформировать ложные или истинные узлы, из-за чего разовьется гипоксия, и как следствие – антенатальная или интранатальная гибель плода[1]. Чем раньше срок появления данного синдрома, тем выше риск повреждения пуповины (в первом триместре пуповина тонкая и короткая).

В зависимости от того, какой отдел тела плода пострадал от негативного воздействия амниотических перетяжек, Ромеро P., Пилу Дж., Джекти Ф. и другие соавторы выделяют следующие типы пороков развития [7]: 

I. Множественные асимметричные дефекты конечностей:
а) круговые перетяжки конечностей и пальцев,
б) ампутация конечностей и пальцев,
в) псевдодактилии,
г) аномальные формы кожных выростов,
д) обезьяньи складки,
е) двусторонняя косолапость;
II. Черепно-лицевые дефекты:
а) множественное асимметричное энцефалоцеле,
б) анэнцефалия,
в) лицевые расщелины – губы и неба (эмбриологически обусловленные и необусловленные),
г) выраженные деформации носа,
д) асимметричная микрофтальмия,
е) отсутствие или несовершенный тип кальцификации черепа, акрания [28];
III. Висцеральные дефекты:
а) гастрошизис,
б) омфалоцеле.

Таким образом, полиморфизм клинической картины данного синдрома достаточно высок и связан с разнообразием форм и вариабельной силой негативного воздействия фиброзных тяжей.

Течение беременности и роды при синдроме Симонара

В большинстве случаев из-за негативного влияния на плод синдром Симонара вызывает антенатальную гибель плода, как на ранних, так и на поздних сроках (28-29 недель), причиной гибели в основном является компрессия пуповины. Однако есть случаи появления амниотических перетяжек на ранних сроках беременности, когда данная аномалия не оказала летального воздействия на плод [18]. 

В большинстве случаев патологию выявляют во время ультразвукового исследования с 11-12 недели беременности или позднее. В случае обнаружения фиброзных тяжей, женщине назначают эхокардиографию плода, для выявления степени гипоксии. Если амниотические перетяжки обнаружены на раннем сроке (I триместр) и они оказывают значительное негативное влияние на плод (ампутация конечностей, высокая степень гипоксии), то в этом случае предлагается прерывания беременности. Однако если хориоамниотические тяжи расположены вне тела плода, они тонкие, негрубые, то женщине назначается постоянное наблюдение в гинекологических клиниках. Состояние плода контролируется на скрининговых ультразвуковыхисследованиях [9,21]. Если до 25-ти недель данная патология не вызвала осложнений или ее негативное влияние не угрожает антенатальной гибели (поверхностная перетяжка с образованием борозд на теле плода, ампутация пальцев ног или рук), то дальнейшему вынашиванию и родам скорее всего не помешает. Примерно в 70% случаев беременность удается доносить, при этом женщина обязана постоянно наблюдаться в женских консультациях, это позволяет наблюдать возможную динамику развития синдрома. В таком случае роды, как правило, происходят естественным путем в доношенном сроке (39-41 неделя) [2]. 

В случае появления синдрома на поздних сроках с возрастающим негативным влиянием на плод, характеризующимся резким увеличением риска антенатальной гибели или динамическим негативным развитием ранее «безопасных» перетяжек, осуществляется экстренное родоразрешение. Предварительно проводится диагностическая фетоскопия для выявления точной локализации, диаметра и размера фиброзных тяжей. В случае если расположение перетяжек позволяет применить лазерную коагуляцию, то происходит эндоскопическое рассечение амниотических дупликатур. В ситуации, не позволяющей выполнить коагуляцию из-за злокачественной локализации патологических структур, учитывая невозможность антенатальной коррекции синдрома Симонара, проводится экстренное родоразрешение путем кесарева сечения [9]. Данная операция, в зависимости от расположения перетяжек и самого плода проводится либо в нижнем сегменте матки без изоляции либо с временной изоляцией брюшной полости, а также экстраперитонеальным способом [10]. 

Таким образом, беременность при синдроме Симонара протекает достаточно нелегко: женщинам приходится постоянно наблюдаться в гинекологических клиниках, чтобы отслеживать динамику развития патологии и риск антенатальной гибели плода, а также в случае возрастающего негативного влияния тяжей пережить экстренное родоразрешение.

Предимплантационная генетическая диагностика и пренатальная диагностика Синдрома амниотических перетяжек

Синдром Симонара – синдром мультифакторного происхождения, поэтому генез некоторых дефектов, которые появляются в отдельных случаях, можно дифференцировать с помощью медико-генетического консультирования. К таким порокам развития, связанным с амниотическими перетяжками, относятся: гастрошизис, омфалоцеле, а также дефекты заращения нервной трубки. Важно при медико-генетическом консультировании женщины, у которой были обнаружены амниотические сращения в одну из беременностей с одним из данных дефектов, дифференцировать их генез. Это связано с тем, что риск развития повторных пороков для следующих детей равен 2-5 % [1,20]. 

Пренатальная диагностика данного синдрома в основном сводится к наиболее безопасному способу неинвазивного инструментального исследования для беременных – ультразвуковому исследованию. На ранних сроках беременности сами амниотические перетяжки на УЗИ обнаружить сложно [15], так как они очень тонкие, однако можно увидеть изменения частей тела, подвергшимся их негативному влиянию: отекшие из-за сдавления конечности, их ампутация, нарушение формирования костей лицевого скелета, увеличение толщины воротникового пространства плода, что может быть связано с нарушением портального кровоснабжения и циркуляторными расстройствами, при амниотических тяжах [11]. В случае подозрения на синдром Симонара используют дополнительные неинвазивные методы исследования: сонография, МРТ, эхокардиограмма эмбриона, а также ультразвуковые исследования с внутриполостными датчиками в первом, реже втором триместре для обнаружения разрывов амниотической оболочки [19]. 

В случае подтверждения наличия амниотических перетяжек, используют не только неинвазивные методы диагностики для наблюдения динамики их развития, но и инвазивные, например фетоскопию - оптическую визуализацию плода, состояния пуповины, плаценты в матке [29]. Однако инвазивные методы могут вызвать дополнительные осложнения беременности. Риск антенатальной гибели плода составляет 7-8% [23]. 

Таким образом, на ранних сроках беременности диагностировать амниотические тяжи практически невозможно. Возможно, оптимизация ультразвукового исследования в 1 триместре значительно облегчит выявление данного синдрома и негативных последствий с ним связанных.

Лечение синдрома Симонара

Лечение амниотических перетяжек в случае незначительных пороков (циркулярные глубокие вдавления на конечностях, деформация пальцев, внутриутробные перетяжки, не связанные с кожей плода) производится только хирургически. 

В случае выраженного негативного влияния амниотических перетяжек на плод, но при этом отсутствия их злокачественной локализации или сращения с кожей, используется внутриутробное рассечение амниотических дупликатур с помощью лазерной коагуляции или пересечения ножницами под контролем фетоскопии [2,13,14]. Обычно операция выполняется во втором триместре, когда легче обнаружить данный синдром и выявить локализацию тяжей. 

Подготовка к операции включает в себя ультразвуковое исследование с точным топографическим описанием плода, плаценты и пуповины, а также введение в пуповину миорелаксантов, чтобы обездвижить плод [22]. В соответствии с результатами УЗИ выбирают точку пункции и введения эндоскопа. Если плацента располагается на задней стенке матки, то пункцию проводят на передней стенке во избежания появления кровотечения и пренатальной гибели плода. Если плацента располагается на передней стенке – пункцию проводят через передний свод влагалища или тонкий периферический край матки. Далее происходит обработка операционного поля, проведение регионарной анестезии, послойной разрезание тканей и ввод в полость матки троакара. Стилет троакара извлекают, вводят эндоскоп - камера диаметром 1мм. Операция происходит под контролем УЗИ. Внутри тубуса троакара есть еще один канал шириной 1 мм, через который может пройти лазерное волокно. После окончания рассечения амниотических тяжей, инструменты извлекают из матки, доступ послойно ушивают. Данную операцию проводят только при соответствующих показаниях, так как она достаточно опасна для плода. 

Помимо внутриутробного хирургического лечения, используется постнатальная терапия врожденных пороков – последствий синдрома Симонара. В основном это пластические операции, которые имеют ряд особенностей [5]: 

Наиболее часто применяется для устранения дефектов синдрома Симонара пластика по Лимбергу. Данная операция начинается с иссечения амниотического тяжа по окружности на уровне поражения [5]. Далее выкраиваются лоскуты тканей: центральный сегмент и два боковых, таким образом, чтобы они образовали букву Z. Боковые сегменты должны совпадать с центральным лоскутом по длине, а также отходить от него под углом 60 градусов. Именно угол равный 60 градусов обеспечивает максимальную подвижность основанию лоскута [4]. Основные подвижные сегменты поднимаются с включением в их состав не только кожи, подкожно-жировой клетчатки, но и собственной фасции данной области. В случаях рубцового сращения анатомических структур выполняется тенолиз и невролиз, ахиллопластика. Выкроенные лоскуты фиксируются на предназначенных им местах подкожными швами [5]. Раны заживают первичным натяжением. 

Поверхностные перетяжки расцениваются как косметический дефект и пластике не подлежат. В случае заячьей губы применяется хейлопластика, при расщеплении тканей носа и его крыльев – ринохейлопластика, при расщеплении неба и губы – ринохейлогнатопластика. 

Итак, внутриутробно амниотические тяжи устраняются инваэивными, часто негативно влияющими на плод методами, для хирургического лечения постнатальных врожденных дефектов в основном используют пластические операции. В настоящее время происходит разработка новых более эффективных способов хирургического устранения дефектов синдрома Симонара, например - коронарная восьмилоскутная пластика [5].

Заключение

Синдром Симонара – это синдром, который недостаточно изучен в наше время, его этиологические факторы представляют собой теории, а его проявления могут возникать в разнообразных частях тела и приводить как к легкому сдавлению, так и к ампутации конечностей, пренатальной гибели. Диагностика данного порока на ранних сроках практически не представляется возможной, поэтому оптимизация ультразвукового исследования в первом триместре беременности повысит шансы выявления синдрома и его негативных последствий. Инвазивное лечение данного порока внутриутробно достаточно травматично и может привести к пренатальной гибели в 7-8 %. Поэтому задача современной медицины – усовершенствование инвазивных операций врожденных пороков развития, а также разработка новых эффективных способов пластики постнатальных дефектов. 

Список литературы